Bei der Pränataldiagnostik handelt es sich um vorgeburtliche Untersuchungen, welche der Gynäkologe meist unter Zuhilfenahme des Ultraschalls  während der Schwangerschaft durchführt.

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Das Wort «Pränataldiagnostik» bedeutet eigentlich „vorgeburtliche Untersuchung“. Hier geht es zum Beispiel um die Entdeckung von bestimmten Erbkrankheiten. Dazu zählen auch Chromosomenstörungen.

Einer der häufigsten dieser ist die Trisomie 21 oder auch Down Syndrom genannt. Bei einer Trisomie 21 kommt das Chromosom 21 dreifach statt normalerweise nur zweifach vor. Durch das überzählige Chromosom kommt es bereits in einer sehr frühen Phase der Schwangerschaft zu Fehlbildungen und einer schweren Entwicklungsstörung beim ungeborenen Kind.

Weitere vererbliche Krankheiten sind Störungen bei denen nur ein einzelnes Gen betroffen ist. Diese Krankheiten können dann in der Familie bekannt sein.

Ersttrimesterdiagnostik – Ersttrimestertest – Erstes screening

Dieses wird im ersten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt. Optimale Bedingungen für die Durchführung des Ultraschalls für den Ersttrimestertest (ETT) findet der Arzt  zwischen der 12.  und 13. Schwangerschaftswochen vor.

Beim ersten Screening kann Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 (Down Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)  und 18 (Edwards-Syndrom) durch die Messung der Nackentransparenz (NT) und Bestimmung von Blutwerten berechnet werden.

Unter der Nackentransparenz versteht man  eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der kindlichen Nackenhaut und dem Weichteilgewebe im Nackenbereich. Eine in der Ultraschalluntersuchung vergrößerte Nackentransparenz, kann auf eine grosse Anzahl von Fehlbildungen hinweisen. Bei der Untersuchung sollen aber auch schwere Fehlbildungen des Kindes ausgeschlossen werden. So werden beim ersten Screening  auch die Konturen von Kopf, Rücken und Bauch und orientierend die Extremitäten untersucht, um schwerwiegende Fehlbildungen, wenn möglich, schon früh zu erkennen.

Ab einem Risiko für Trisomie 21/18 oder 13 von ≥ 1:1000 und unauffälligem Ultraschallbefund, muss die die Krankenversicherung die Kosten für den Test (NIPT) übernehmen.

Ist das Risiko ≥ 1:10 wird allerdings in dieser Situation vorwiegend eine invasive Abklärung empfohlen.(z.B. Plazentapunktion oder auch Chorionzottenbiopsie genannt)

Ergibt der Ersttrimestertest ein erhöhtes Risiko, wird eine invasive Untersuchung angeboten, um den Verdacht zu widerlegen, was häufig der Fall ist, oder zu bestätigen, was seltener der Fall ist.

Ist das Resultat eines Ersttrimestertests sicher ?

Bei dem  Screening-Test handelt es ich ausschlieslich um  eine persönliche Risiko-Berechnung  und keine Diagnose, also z.B. ein Ergebnis von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert zeigt sich sehr hoch, aber heisst aber auch , dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Risiko-Werten wie Sie ein gesundes Kind bekommen.

Mit einem Wert von 1:1000  könnten Sie wiederum die eine unter den tausend Frauen sein, deren Schwangerschaft von dieser Chromosomenstörung betroffen ist. Das ist zwar unwahrscheinlich, aber nicht ausgeschlossen.

Eine Diagnose hingegen wird durch Untersuchung der Chromosomen erzielt. Dazu ist jedoch z.B. eine Mutterkuchenpunktion oder Fruchtwasseruntersuchung notwendig. Diese geht wiederum mit dem Risiko einer Fehlgeburt (von 0,1 bis 1 %  Abhängig auch von der Routine des durchführen Untersuchers) einher.

NIPT

Hier handelt es sich um den Nicht Invasiven Pränatalen Test.

Was heisst invasiv ?

Unter „Invasiv“ versteht man, dass eine gewebsverletzende diagnostische Methode verwendet wird. Beispiele für invasive Diagnostik sind die Fruchtwasseruntersuchung (auch Amniozentese  genannt) oder die Mutterkuchenpunktion («Chorionzottenbiopsie»). Diese Eingriffe  bergen selten das Risiko einer Fehlgeburt  (weniger als einmal unter 100 Untersuchungen). Die kindlichen Zellen im so gewonnenen Fruchtwasser oder  das Mutterkuchen-Gewebe, können  auf Chromosomenstörungen untersucht werden.

Der NIPT ist hingegen nicht invasiv, da zur Durchführung nur Blut von der Mutter entnommen werden muss und dabei die Schwangerschaft nicht gefährdet wird.

 Aus dem Blut der Mutter werden hier die vorkommenden  DNA Anteile der fetalen(d.h. aus der kindlichen) Plazenta bestimmt.

Dieser NIPT erfasst mit großer Wahrscheinlichkeit die fetalen Trisomien 13; 18 und 21.

(Die Erfassungsrate für durchgängig in Plazenta und Fet vorhandene Trisomien 21, 13 und 18 liegen in Einlingsschwangerschaften bei ca. über 99%)

In der Schweiz sind verschiedene Bluttests zur NIPD (Nicht-Invasive Pränatal Diagnostik, z.B. Praenatest, Illumina, Harmony, Panorama, Neo Bona) zugelassen, die eine direkte Aussage bezüglich der Chromosomenanomalien  wie z.B.  Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y beim Kind stellen können. Die Diagnosesicherheit für Trisomie 18 und 21 liegt bei über 99%.

Dennoch ist auch dieser Test eine Risiko-Abschätzung und keine Diagnose.

Ein positiver NIPT  muss durch eine Amniozentese ( Fruchtwasseruntersuchung) bestätigt werden.

Ein andererseits  negatives Testergebniss des  NIPT  hat einen hohen negativen Vorhersagewert. Trotzdem  schliesst dieser  eine Trisomie 18 / 13 und 21 nicht vollständig (bzw. zu 100% ) aus.

«Keine Trisomie  nachgewiesen»  heisst also: Das Resultat ist beruhigend, garantiert aber keine nicht betroffene Schwangerschaft.

Ab einem Risiko des ETT für Trisomie 21 welches größer oder gleich eins zu 1000 beträgt, muss die die Krankenversicherung die Kosten für den Test (NIPT) übernehmen. Ist  das Risiko hingegen für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:380 wäre die Krankenkasse zur Kostenübernahme einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Mutterkuchenpunktion) oder NIPT verpflichtet.

Ab wann ist der Nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT) möglich?

Die Untersuchung ist ab 9+0 Schwangerschaftswochen möglich. Bei einer höheren Schwangerschaftswoche  sind die Ergebnisse jedoch zuverlässiger, da dann meist ein grösserer Anteil kindlicher DNA  im mütterlichen Blut vorliegt.

Wie lassen sich fetale chromosomale Störungen im mütterlichen Blut feststellen?

Im mütterlichen Blut befinden sich wenig  freie DNA Fragmente, welche sowohl von der Mutter stammen als auch aus den kindlichen Anteilen des Mutterkuchens. Nach Isolierung der DNA Fragmente aus dem mütterlichen Blut, lassen sich mittels verschiedener Analyseverfahren Hinweise auf die untersuchten Chromosomenstörungen erhalten

Literatur :

Autor: Dr. med. (I) Armin Fürst, Facharzt Gynäkologie & Geburtshilfe, ACAMED Juni 2019

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